7 月 16 至 20 日在英国伦敦召开阿尔茨海默病协会国际会议上，我院神经内科首席专家贾建平教授首次向国际报道了基于中国汉族人群阿尔茨海默病(AD)全基因组关联性研究(GWAS的成果。该研究发现 4 个新型易感变异与 AD 具有关联性，对 AD 发病机制和干预思路的拓展具有重要意义。

　　贾建平介绍，遗传因素在 AD 发病中具有重要作用，对于散发性 AD 而言，APOEε4 是目前一个主要的遗传危险因 素， 但 APOEε4 携 带 者 仅 占 40-50%，且仅能解释 20% 的疾病归因风险。截至目前，世界上已发表多个 AD GWAS 成果，揭示了数十个风险变异，但对人口众多、人口日趋老龄化的中国人群而言，其遗传风险变异尚不清楚。为此，团队联合包括安徽医科大学第一附属医院在内的全国 39 家科研中心，完成首个中国汉族人群 AD GWAS 研究。这项 GWAS 发现最强的关联信号位于 19 号染色体。与其他种族人群ADGWASs 一样，该研究成功验证了APOE 区域与 AD 的关联性，但与此同时，在验证国外已报道 AD 风险变异时，发现多数高加索人 AD 关联变异无法解释中国人 AD 遗传风险，这提示中国人和高加索人之间存在遗传异质性。

　　经过发现性阶段和验证性阶段的分析，共有 6 个单核苷酸多态性(SNPs)与AD 存在显著关联，其中包括 4 个新关联变异。使用生物信息学工具进行基因功能注释，推测这些新变异可能影响 AD 患者一些基因在海马等脑区的表达。 文 / 沈露茜